罕见的新生儿类早老症
新生儿类早老症是指婴儿出生不久,外表即出现老化现象,病童的甲状腺、生长腺素及免疫例低下等因素,出现成长迟缓,且多活不过三十岁。
目前的医学研究中,早老症与类早老症的病人,体内或多或少都丧失基因的修补能力,在台湾估计约有三十例的类早老症病童。
新生儿类早老症的病童在生长过程中,因抵抗力弱,免疫力低下,时常生病感染,普通感冒就可能会引起败血、肺炎等并发症。
林口长庚医院新陈代谢科医师侯家玮表示,国内外对这类病状的机转、治疗都非常陌生,医学上对于新生早老症的病因并不明朗,只能针对个案给予症状性治疗,如补充营养剂、甲状腺素、生长激素等,未来希望尽早解开新生儿类早老症的谜团,找到根治方法。
侯家玮表示,目前的医学研究中,早老症与类早老症的病人,体内或多或少都丧失基因的修补能力,新生儿类早老症是指婴儿出生不久,外表即出现老化现象,病童的甲状腺、生长腺素及免疫例低下等因素,出现成长迟缓,且多活不过三十岁。
早老症是一种相当罕见的儿童遗传性疾病,罹换者发生对阳光敏感、短小,及早熟等症状,有分成两种:第一型(传统型)早老症的症状是渐进性的,通常在一岁以后才出现典型的异常外观。第二型(先天性或早发型)早老症则于出生后即出现异样。与其他因DNA修补缺陷引起的疾病最大的差异在于早老症并不直接导致癌症。
早老症患者一旦于阳光紫外线下,体内及无法进行正常人的DNA修补工作,而失掉细胞复制及蛋白质制造功能。目前尚无药物完全根治。
早老症在临床上三个主要特征为:1身材矮小、2过早老化(秃发、皮下组织萎缩……)、3特殊的脸型研究分析发现早老症患者及不同年龄的正常人的基因表现,基因活性会随着年龄增加而变化。而这些会在老年人上呈现的基因活性变化也同样会出现在早老症患者身上。早老症患者身上有15个基因表现会和同年龄正常人不同。这几个基因是负责细胞分化及DNA或RNA的合成。在老年人及早老症患者身上,这15个基因表现是down-regulated。推测原因可能是在细胞分化时染色体的分裂出了问题,导致基因的不稳定及基因功能改变。
早老症通常开始发作于年龄6~12个月大时,会有皮肤的改变及体重不易增加的问题存活年龄为7~27岁;平均存活年龄是13岁。
类别:宝宝成长历程
|
标签: 无标签